Фабри

ТОЛЫҚ АҚРАПАТ АЛУ УШIН ТIKEЛЕЙ ЖЕДЕЛ ЖЕЛЕСIНЕ КОНЫРАУ ШАЛУҒА БОЛАДЫ: 8 701 233 77 03

Фабри ауруы бойынша қысқаша ақпарат

Фабри ауруы - үдемелі тұқым қуалайтын, лизосомальді α-галактозидазаның белсенділігінің төмендеуі немесе толық болмауына байланысты, х-хромосомамен тіркелген гликосфинголипидтер метаболизмінің бұзылуы.

Фабри ауруы Х-тіркелген тұқым қуалаудың түрі бойынша тұқым қуалайды. Гемизиготалық ерлерде аурудың классикалық фенотипін анықтайтын жалғыз мутантты Х-хромосомасы бар. Олар мутантты хромосоманы ұлдарына емес, тек қыздарына ғана береді. Осылайша, Фабри ауруымен ауыратын әкелердің қыздарында бір қалыпты және бір мутантты хромосомасы бар, яғни олар гетерозиготалар. Әдетте, клиникалық сау бола тұрып, олар мутантты хромосоманы және патологиялық аллельді өз ұрпақтарының жартысына бере алады.

Кездесу жиілігі ерлер арасында 1:40 000 - 1:117 000 және әйелдер арасында 1:20 000.

Клиникасы

Акропарестезия (ұю, күйдіру, алақандар мен аяқтарда шаншу), тер бөлінудің болмауы (ангидроз/гипогидроз), ангиокератомалар (басу кезінде бозармайтын қара-қызыл тері бөртпелері, оқшаулануы – кіндіктен жамбас аймағына дейін), ыстыққа және/немесе суыққа төзімсіз, аяқ-қолдың мұздауы, көз бұршағының қызаруы, ауыз қуысының құрғақтануы және терінің құрғақтығы, тез шаршағыштық, ерте жастағы инсульт, бойдың өсудің тежелуі, бүйрек пен жүректің зақымдануы, асқазан-ішек бұзылулары.

Диагностикасы

Фабри ауруының диагностикасы мақсатында плазмадағы немесе қан лейкоциттеріндегі А-галактозидазасының белсенділігін анықтайды. Клиникалық зерттеулерде ауыстырушы ем тиімділігінің көрсеткіші ретінде глоботриаозилсфингозин (Lyso-Gb3) деңгейін пайдаланады.

Фабри ауруларын диагностикалаудың заманауи әдісі қанның "құрғақ дақтарын" талдау арқылы А-галактозидазасының лизосомальді ферментінің белсенділігін анықтау болып табылады. Егер фермент төмендесе, онда ДНК-диагностикасы жүргізіледі.
Егер "Фабри ауруы" диагнозы расталса, онда генетиктің қорытындысы және отбасы скринингі қажет. Диагнозды қоюға жоғары ықтималдығы бар ересек пемделушінің туыс тұқымын талдау және отбасы мүшелерін тиімді скринингтеу, жас адамдарды қоса алғанда, бұрын диагностикаланбаған аурудың ерте сатысында бірнеше ФА жағдайларын анықтауға алып келеді. Бұл генетикалық кеңес беруді және уақтылы емдік іс-шараларды көздейді.

Емдеуі

Фабри ауруының заманауи емі өмір бойы ферменттік ауыстырушы емін (ФАТ) тағайындау болып табылады. Емнің әсері көп жағдайда емнің қашан басталғанына, неғұрлым ерте, соғұрлым жақсы болуына байланысты. Сондықтан Фабри ауруының ерте диагностикасы өте маңызды.

Байланыс: Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты
Фабри ауруы бойынша үйлестіруші
Тел: + 7 727 233 00 61
Мекен-жайы: Алматы қ., Әйтеке би к-сі 120