Гоше

ТОЛЫҚ АҚРАПАТ АЛУ УШIН ТIKEЛЕЙ ЖЕДЕЛ ЖЕЛЕСIНЕ КОНЫРАУ ШАЛУҒА БОЛАДЫ: 8 701 233 77 03

Гоше ауруы бойынша қысқаша ақпарат

Гоше ауруы-сирек кездесетін аурулар арасында жиі кездесетін ретикулоэндотелиалдық жүйе жасушаларында глюкоцереброзидтің жиналуына байланысты тұқым қуалайтын ауру.

Генетикалық мутация глюкоцереброзидаза жеткіліксіздігін және өмірлік маңызды мүшелердің макрофагтарының лизосомдарында субстрат – глюкоцереброзидтің жиналуын тудырады. Осылайша, бауыр, көкбауыр, сүйек миы, өкпеде Гоше жасушаларының жиналуы орын алады.

Тұқым қуалаушылық: аутосомды-рецессивтік тұқым қуалау, яғни, аурудың пайда болуы үшін мутантты аллель әкесінде және анасында болуы керек

Кездесу жиілігі шамамен 1: 40000 -60000

Еврей-ашкенази популяциясында -1: 850

Мамандар Гоше ауруының(ГА) 3 түрін бөледі:

  1. түрі (нейронопатия жоқ) - ГА ең көп таралған түрі (90%), кездесу жиілігі 1:50000 - 100000, клиникасы кез келген жаста дамиды, жүйке жүйесі зақымданбайды.
  2. түрі (нейронопатиямен) - кездесу жиілігі 1:100000, клиникасы өмірдің бірінші жылында дамиды және айқын неврологиялық бұзылуларға және басқа да симптоматикаға әкеледі, өмір сүру ұзақтығы 2 жылға дейін.
  3. түрі (созылмалы нейронопатиямен)-кездесу жиілігі 1: 100000, аурудың дебюті ерте балалық шақ, жүйке жүйесінің зақымдануы жеңілден ауыр дәрежеге дейін, клиникалық көріністері Гоше ауруының 2 түріне қарағанда аз.

Клиникалық көріністері

Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы (гепато/спленомегалия), анемия, тромбоцитопения, бойдың өсүінің тежелуі, сүйек ауыруы, жалпы әлсіздік, сүйек тінінің остеопорозы/ остепениясы, патологиялық сынықтар, буындардың бұзылуы, әлсіздік, қан ұйып көгеру/қан кету, көгеру.

Гоше ауруының 2 және 3 түрлерінде бас миы мен жүйке жүйесінің зақымдануы байқалады.

Диагностикасы

Гоше ауруының заманауи диагностикасы β-D-глюкозидаза ферментінің белсенділігін анықтау болып табылады. Диагнозды дәл растау үшін қанның "құрғақ дақтарын" талдау арқылы ферменттің белсенділігін анықтау қажет. Егер фермент төмендесе, онда ДНК-диагностика жүргізіледі.

Емдеуі

Гоше ауруын заманауи емдеуі өмір бойы ферменттік ауыстырушы терапиясын (ФАТ) тағайындалып, аурудың негізгі клиникалық белгілері басылып, Гоше ауруы бар науқастардың өмір сүру сапасы жақсарады.

Байланыс: Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы
Гоше ауруы бойынша үйлестіруші - Абдилова Гульнара Калденовна
Тел: + 7 701 143 25 63
Мекенжайы: Қазақстан Республикасы, Алматы қ., Әл-Фараби даңғылы, 146