1 типті Мукополисахаридоз

ТОЛЫҚ АҚРАПАТ АЛУ УШIН ТIKEЛЕЙ ЖЕДЕЛ ЖЕЛЕСIНЕ КОНЫРАУ ШАЛУҒА БОЛАДЫ: 8 701 233 77 03

1 типті мукополисахаридоз (МПС) бойынша қысқаша ақпарат

МПС 1-емделушінің өміріне жиі қауіп төндіретін үдемелі мүгедектікке әкеліп соғатын ауру. Оның негізінде Альфа-L-идуронидаза ферментінің туа біткен тапшылығы жатыр.

Аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды.

Кездесу жиілігі 1: 100 000

1 типті МПС Гурлер, Гурлер-Шейе және Шейе синдромы деп аталатын аурудың бірнеше түрін қамтиды:

Гурлер синдромы - 65% жағдайда, жүйке жүйесі тарапынан-алған дағдыларын жоғалтумен ақыл-ой дамуының айқын кешігуі.

Гурлер-Шейе синдромы-25% жағдайда, болмауы/нашар білінетін кідіріс, оқу қиындықтары.

Шейе синдромы-10%, когнитивті бұзылулар жоқ.

Клиникасы

Бет сызықтарының шабылуы, қаңқалық деформациялар, жиі ЖРВИ, оқу қиындықтары, жиі кіндік/шап жарықтары, буындардың ауыруы, бой өсүінің тежелуі, ауыз арқылы шулы тыныс алу, жүрістің өзгеруі, үлкен тіл, қалыңдаған ерін мен мұрын, қысқа мойын, бастың ұлғаюы; қалың, майлы, сынғыш шаштар; мүйізгінің түңілуі, жүйке жүйесінің зақымдануы, кереңдік, жүрек тарапынан бұзылулар (аритмия, кардиомиопатия,тоқырау жүрек жеткіліксіздігі), асқазан-ішек бұзылыстары , макроглоссия, қысқа мойын, буындардың деформациясы ("тырнақ табаны")

Диагностикасы:

Дәрігер клиникалық симптомдар негізінде ауру туралы күдіктенуі мүмкін.

Диагнозды дәл растау үшін қанның "құрғақ дақтарын" талдау арқылы ферменттің (альфа-L-идуронидаза) белсенділігін анықтау қажет. Егер фермент төмендесе, онда ДНК-диагностика жүргізіледі.

Емдеуі

МПС 1 емдеу үшін-ферментті ауыстырушы терапия әзірленген. Емнің мәні апта сайын емделушінің көктамырына жетіспейтін ферментті енгізу. Терапия әсері көбінесе емдеу басталғанына байланысты. Емдеуді ерте бастау, соғұрлым жақсы.

Байланыс: Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы
МПС бойынша үйлестіруші-Шарипова Майра Набимуратовна
Тел: + 7 727 269 67 14
Мекенжайы: Қазақстан Республикасы, Алматы қ., Әл-Фараби даңғылы, 146