Помпе

ТОЛЫҚ АҚРАПАТ АЛУ УШIН ТIKEЛЕЙ ЖЕДЕЛ ЖЕЛЕСIНЕ КОНЫРАУ ШАЛУҒА БОЛАДЫ: 8 701 233 77 03

Помпе ауруы бойынша қысқаша ақпарат

Помпе ауруы II типті гликогеноз немесе "қышқыл мальтаза тапшылығы" сияқты белгілі, қышқыл α-глюкозидазаның (GAA) генінде мутациялар салдарынан тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті лизосомды ауру болып табылады. Қаңқа, тыныс алу және негізінен балаларда - жүрек бұлшықетінің зақымдануымен сипатталады.

Кездесу жиілігі 1: 40 000

Тұқым қуалау аутосомды-рецессивті тип бойынша. Науқас бала әр ата-анадан өзгертілген бір генді (өз кезектілігімен мутацияланған ген) алады. Ата-аналар Помпе ауруының тасымалдаушысы болып табылатын отбасыларында науқас баланың туылу қаупі әр жүктілік кезінде 25% - ды құрайды. Сондықтан, егер отбасында ауру бала дүниеге келсе, бұл барлық балалардың ауыратынын білдірмейді. Сау баланың туылу мүмкіндігі бар. Бірақ ауру баланың барлық ағалары мен әпкелерін міндетті түрде тексеру керек.

Клиникалық картинаға байланысты Помпе ауруының 2 типі келесі нұсқаларына бөлінеді:

  1. Инфантильді түрі немесе нәрестелік түрі - тез үдемелі және өмірдің бірінші жылында өлімге әкеп соқтырады. Аурудың басталуы сәби жасында.
  2. Кеш басталатын Помпе ауруы – баяу үдемелі және мерзімінен бұрын өлімге әкеледі. Аурудың басталуын балалар, жасөспірімдер және ересек жаста жатқызуға болады.

Клиникасы:

Инфантильді түрі - үдемелі кардиомегалия/кардиомиопатия, емізу кезіндегі қиындықтар, тыныс алу мен жұтынудың бұзылуы, "әлсіз бала" синдромы, гипотония, "бақа позасы", балада жиі респираторлық инфекциялар, емізетін және жұтатын рефлекстің төмендеуі, үдемелі тыныс алу жеткіліксіздігі, физикалық дамудың тежелуі, үлкен тіл (макроглоссия), асқазан-ішек бұзылыстары, қандағы КФК, АЛТ, АСТ-ның жоғарылауы Кеш басталатын Помпе ауруы, – жылдам шаршау, аяқ-қолдың проксимальды бөліктерінің үдемелі бұлшық ет әлсіздігі, жүрістің бұзылуы, баспалдақпен көтерілу кезіндегі қиындықтар, үйлесімділіктің бұзылуы, жиі құлау, "қанат тәрізді жауырын" симптомы, жылдам салмақ жоғалту, үдемелі тыныс алу жеткіліксіздігі, тыныс алу бұзылыстары, кардиомегалия, бұлшық еттердің ауыруы, арқаның ауыруы, ұйқы кезіндегі апноэ/диспноэ, қандағы КФК, АЛТ, АСТ-ның жоғарылауы.

Диагностикасы

Дәрігерлер клиникалық симптомдар негізінде ауру туралы күдіктенуі мүмкін. Содан кейін зертханалық тестілер және аспаптық зерттеулер жүргізіледі. Науқастардың барлығында қанның биохимиялық талдамаларында креатинфосфокиназа (КФК), АЛТ, АСТ ферменттерінің белсенділігі артады. Электронейромиографияны жүргізу кезінде бастапқы-бұлшықет бұзылыстарының сипатын анықтайды. Бірақ бұл симптомдар бұлшықет дистрофиясының басқа тұқым қуалайтын түрлерінде де кездеседі, сондықтан диагнозды дәл растау үшін қанның "құрғақ дақтарын" талдаудың көмегімен ферменттің (альфа-глюкозидазаның) белсенділігін анықтау қажет. Егер фермент төмендесе, онда ДНК-диагностика жүргізіледі.

Емдеуі

Помпе ауруының заманауи емі өмір бойы ферменттік ауыстыру терапиясын (ФАТ) тағайындауда болып табылады. Емнің әсері көп жағдайда емнің қашан басталғанына, неғұрлым ерте, соғұрлым жақсы болуына байланысты. Сондықтан Помпе ауруының ерте диагностикасы өте маңызды.

Байланыстар:"Смағұл Қайшыбаев атындағы неврология институты" ғылыми-практикалық орталығы
Помпе ауруы бойынша үйлестіруші - Кузина Любовь Алексеевна
Тел: + 7 701 760 91 59
Мекен-жайы: Алматы қ., Мамыр-4 ықшам ауданы, 9а үй