Фабри

КОНТАКТНЫЙ ТЕЛЕФОН БЕСПЛАТНОЙ ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ: +7 701 233 77 03

Краткая информация по болезни Фабри

Болезнь Фабри - прогрессирующее наследственное, сцепленное с Х-хромосомой нарушение метаболизма гликосфинголипидов, обусловленное снижением или полным отсутствием активности лизосомальной α-галактозидазы А.

Наследуется болезнь Фабри по Х-сцепленному типу наследования. Гемизиготные мужчины имеют единственную мутантную Х-хромосому, что определяет классический фенотип болезни. Они передают мутантную хромосому только своим дочерям, но не сыновьям. Таким образом дочери больных болезнью Фабри отцов имеют одну нормальную и одну мутантную хромосому, т.е. являются гетерозиготами. Оставаясь, как правило, клинически здоровыми, они могут передать мутантную хромосому и, следовательно, патологический аллель половине своим потомкам.

Частота встречаемости 1:40 000 - 1:117 000 среди мужчин и 1:20 000 среди женщин.

Клинические проявления:

Акропарестезии (онемение, жжение, покалывание в ладонях и ступнях), отсутствие потоотделения (ангидроз/гипогидроз), ангиокератомы (темно-красная кожная сыпь, не бледнеет при надавливании, локализация –от пупка до области бедер), непереносимость жары и/или холода, похолодание конечностей, помутнение хрусталика, сухость во рту и сухость кожи, быстрая утомляемость, инсульт в раннем возрасте, задержка роста, поражения почек и сердца, желудочно-кишечные расстройства.

Диагностика

С целью диагностики болезни Фабри определяют активность α-галактозидазы А в плазме или лейкоцитах крови. В клинических исследованиях в качестве показателя эффективности заместительной терапии используют уровень глоботриаозилсфингозина (Lyso-Gb3).
Современным методом диагностики болезни Фабри является определение активности лизосомальной фермента α-галактозидазы А с помощью анализа «сухого пятна» крови. Если фермент снижен, то проводится ДНК-диагностика.
Если диагноз «болезнь Фабри» подтвердится, то необходимо заключение генетика и скрининг в семье. Анализ родословной и эффективный скрининг родственников взрослого пациента с поставленным диагнозом с высокой вероятностью приведет к выявлению нескольких ранее не диагностированных случаев БФ у членов семьи, включая молодых людей на относительно ранней стадии заболевания. Это предусматривает генетическое консультирование и своевременные лечебные мероприятия.

Лечение

Современное лечение болезни Фабри заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ). Эффект терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение, чем раньше, тем лучше. Поэтому очень важна ранняя диагностика болезни Фабри.

Координатор по Болезни Фабри
Контакты: НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ КАРДИОЛОГИИ И ВНУТРЕННИХ БОЛЕЗНЕЙ
Тел: + 7 727 233 00 61
Адрес: г. Алматы, ул. Айтеке би 120