Мукополисахаридоз 1 типа

КОНТАКТНЫЙ ТЕЛЕФОН БЕСПЛАТНОЙ ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ: +7 701 233 77 03

Краткая информация по болезни Мукополисахаридоз 1 типа

МПС 1- прогрессирующее инвалидизирующее заболевание, часто угрожающее жизни пациентов. В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-L-идуронидазы.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Частота встречаемости 1:100 000.

МПС 1 типа включает несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе:

Синдром Гурлера- встречается в 65% случаев, со стороны нервной системы - явная задержка умственного развития с утратой приобретенных навыков.

Синдром Гурлера –Шейе – 25% случаев, отсутствие/слабо выраженная задержка, трудности в обучении.

Синдром Шейе- 10%, когнитивных нарушений нет.

Клинические проявления:

Огрубление черт лица, скелетные деформации, частые ОРВИ, трудности в обучении, частые пупочная/паховая грыжи, боль в суставах, отставание в росте, шумное дыхание через рот, изменение походки, большой язык, утолщенные губы и ноздри, короткая шея, увеличение головы; густые, жирные, ломкие волосы; помутнение роговицы, боль в суставах, поражение нервной системы, тугоухость/глухота, нарушения со стороны сердца (аритмия, кардиомиопатия, застойная сердечная недостаточность), желудочно-кишечные расстройства, макроглоссия , короткая шея, деформация суставов («когтистая лапа»).

Диагностика

Врач на основании клинических симптомов может заподозрить болезнь.

Для точного подтверждения диагноза необходимо определить активность фермента (альфа-L-идуронидазы) с помощью анализа «сухого пятна» крови. Если фермент снижен, то проводится ДНК-диагностика.

Лечение

Для лечения МПС 1 - разработана ферментнозаместительная терапия. Смысл терапии заключается в том, что пациенту каждую неделю внутривенно вводят недостающий̆ фермент. Эффект терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Чем раньше начать лечение, тем лучше.

Контакты: Научный Центр Педиатрии и Детской Хирургии Министерства Здравохранения Республики Казахстан
Координатор по МПС - Шарипова Майра Набимуратовна
Тел: + 7 727 269 67 14
Адрес: Республика Казахстан, г. Алматы, проспект Аль-Фараби, 146