Помпе

КОНТАКТНЫЙ ТЕЛЕФОН БЕСПЛАТНОЙ ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ: +7 701 233 77 03

Краткая информация по болезни Помпе:

Болезнь Помпе, известная так же как гликогеноз II типа, или «дефицит кислой мальтазы», представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание вследствии мутаций в гене кислой α-глюкозидазы (GAA). Характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной и в основном у детей - поражением сердечной мышечной ткани.

Частота встречаемости от 1: 40 000

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Больной ребенок наследует по одному измененному гену (ген с мутацией в своей последовательности) от каждого из родителей. В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного ребенка составляет 25% на каждую беременность. Поэтому, если в семье родился больной ребенок, это не означает, что все дети будут больны. Есть шанс родить здорового ребенка. Но обязательно нужно обследовать всех братьев и сестер больного ребенка.

В зависимости от клинической картины выделяют следующие варианты болезни Помпе 2 типа:

  1. Инфантильная форма или младенческая форма - быстропрогрессирующая и часто приводящая к смерти на первом году жизни. Начало заболевания в младенческом возрасте.
  2. Болезнь Помпе с поздним началом – медленно прогрессирующая и приводящая к преждевременной смерти. Начало заболевания можно отнести к детскому, подростковому и взрослому возрасту.

Клинические проявления:

Инфантильная форма- прогрессирующая кардиомегалия/кардиомиопатия, трудности при кормлении, нарушение дыхания и глотания, трудности при кормлении, синдром «вялого ребенка», гипотония, «поза лягушки», частые респираторные инфекции у ребенка, снижение сосательного и глотательного рефлекса, прогрессирующая дыхательная недостаточность, задержка физического развития, большой язык (макроглоссия), желудочно-кишечные расстройства, повышение КФК, АЛТ, АСТ в крови Болезнь Помпе с поздним началом – быстрая утомляемость, прогрессирующая мышечная слабость проксимальных отделов конечностей, нарушение походки, трудности при подъеме по лестнице, нарушение координации, частые падения, симптом «крыловидных лопаток», быстрая потеря веса, прогрессирующая дыхательная недостаточность, дыхательные нарушения, кардиомегалия, боли в мышцах, боли в спине, апноэ/диспноэ во сне, повышение КФК, АЛТ, АСТ в крови.

Диагностика

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Практически у всех больных в биохимическом анализе крови повышена активность ферментов креатинфосфокиназы (КФК), АЛТ, АСТ. При проведении электронейромиографии определяют первично - мышечный характер нарушений. Но эти симптомы могут встречаться и при других наследственных формах мышечных дистрофий, поэтому для точного подтверждения диагноза необходимо определить активность фермента (альфа-глюкозидазы) с помощью анализа «сухого пятна» крови. Если фермент снижен, то проводится ДНК-диагностика.

Лечение

Современное лечение болезни Помпе заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ). Эффект терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение, чем раньше, тем лучше. Поэтому очень важна ранняя диагностика болезни Помпе.

Контакты: Научно – Практический центр «Институт неврологии имени Смагула Кайшибаева
Координатор по Болезни Помпе – Кузина Любовь Алексеевна
Тел: + 7 701 760 91 59
Адрес: г. Алматы, микрорайон Мамыр-4, дом 9а.